Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Maladie de Fabry
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome KBG
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Ataxie rare
- Dystonie rare
- Leucodystrophie
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
0731 50064301
0731 50064302
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- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Leucodystrophie
- Syndrome CACH
- Maladie de Krabbe
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Refsum
- Maladie de Canavan
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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Hubertusburger Straße 63
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Associations de patients 1
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
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- Leucodystrophie métachromatique
- Fucosidose
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